Генетические риски бесплодия и осложнения беременности

автор
Широкова Дарья Валентиновна
Главный врач клиники (С 1994 г.)
img
На сегодняшний день генетические показатели прочно заняли свое место в списке обследования перед программой ЭКО. Однако назначение данных анализов не всегда находит отклик в понимании пациентов. Связано это с нормативно прописанными обязательными анализами и заключениями специалистов в подготовке к ВРТ. Так какова же причина пристального внимания к генетическим обследованиям и какие они.

Первое – это более распространенное обследование на КАРИОТИП (кровь из вены).  Всем ли следует назначать? Нет, не всем. Прежде это пары, где у супруги в первом браке уже есть ребенок. У супруга детей нет, и в данном браке на протяжении длительного времени (год и более) беременность не наступает.    

В этом случае стоит задуматься об обследовании мужа на исключение синдрома Клайнфельтера, который связан со стойким мужским бесплодием. Конечно, анализы на генетику проводятся после общепринятого обследования спермограммы, горомнов и так далее, что и дает повод к исследованию на генетику. Обследование на кариотип обоих супругов, у которых уже исключен иной фактор, препятствующий деторождению, также способствует выявлению аномального набора хромосом (например, мозаичный набор хромосом) не противоречащему половой принадлежности  и внешнему виду, однако ограничивающих пары в наступлении беременности.

Анализ на кариотип  - это то дополнительное обследование, которое поможет точно поставить диагноз, выбрать тактику коррекции бесплодия и исключит длительный поиск причины отсутствия беременности.  

Вторая группа генетического обследования не связана непосредственно с бесплодием, однако поможет исключить рождение больного ребенка с редкими наследуемыми заболеваниями. Вряд ли кто из пациенток, которым еще не пришлось иметь детей и выписываться из роддома с теплым свертком на руках, осведомлены об анализах, которые назначаются новорожденным еще в роддоме. Это обследование на комплекс редких генетических заболеваний, и призывы о помощи таким детям можно слышать с экранов ТВ. «Неонатальный (период новорожденности) скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания включают массовое («безотборное») обследование новорожденных для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей» (Приказ МЗ РФ № 274н от 21.04.22г).

Встает вопрос: Если эти заболевания наследуемые, то не стоит ли заранее задуматься об обследовании родителей, чтобы исключить рождение ребенка с тяжелым наследуемым заболеванием? Мы отвечаем: Требуется задуматься и следует избежать нежелательных последствий.

Подробно о необходимости генетического обследования, его целесообразности, своевременности мы расскажем каждому нашему пациентку на приеме. Мы, врачи, преследуем цель не только оказать помощь в наступлении беременности, но и главная цель - рождение здорового ребенка.

Запишитесь на приём прямо сейчас

Записаться

Другие статьи

Арт-ЭкоМедцентр, клиника в МосквеГинекологическая клиника в Москве