• Врач:

  Веряева Надежда Александровна

• Пациент:

  Пациентка, 37 лет

Пациентка 37 лет обратилась ко мне на приём уже обследованная и готовая к программе ЭКО.

Оказалось, что она уже знала заранее свою проблему, была консультирована генетиками,поэтому на первичном приёме пациентка полностью была осведомлена, что ей предстоит.

Она носитель гена гемофилии А. Это тяжёлое генетическое заболевание, проявляющееся в нарушении механизма свертываемости крови, связанного с недостатком в крови фактора VIII. Болеют только мужчины, а женщины являются носителями. У женщин заболевание не проявляется.

Папа этой пациентки умер в раннем возрасте, как раз от гемофилии. Было тяжёлое кровотечение, кровь не свёртывалась. Врачи не смогли его спасти.

И вот пациентка оказалась очень продвинутой в этом вопросе, самостоятельно обследовалась, было выявлено носительство гена. В генетической лаборатории  пациентке была изготовлена специальная метка, позволяющая выявить у будущего эмбриона носительство данного заболевания. Пациентка решила прервать цепочку наследования и родить ребёнка без данного заболевания и даже без носительства. Это был очень правильный, осознанный шаг.

Далее была проведена обычная программа ЭКО. Все эмбрионы были подвергнуты как обычной предимплантационной генетической диагностике на хромосомную патологию и определение пола ПГТ-а, так и ПГТ-м. Специальная метка помогла найти всего лишь один эмбрион женского пола, не являющийся носителем гемофилии. Это была большая удача.

Мы подготовили эндометрий с помощью заместительной гормональной терапии и перенесли этот единственный здоровый эмбрион. Родилась отличная девочка.

Пациентка обследовала её после рождения и подтвердила отсутствие носительства гена гемофилии.

Таким образом, женщина прервала наследование этого тяжёлого заболевания в своём роду. Навсегда.